כל מה שצריך לדעת על MPN | Mymed by Novartis

It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

תסמונת מיאלופרוליפרטיבית (MPN) היא קבוצת מחלות המתאפיינת בהתרבות בלתי מבוקרת של תאים במח העצם. ההתרבות המהירה הזו נובעת מפגם גנטי נרכש של אחד מתאי האב יוצרי הדם. ככל שמתבגרים, גדל הסיכוי לרכוש פגמים גנטיים ולכן מחלות מיאלופרוליפרטיביות שכיחות יותר בגיל המבוגר.

איך זה קורה? התא הפגום מתרבה וכך נוצר "שבט" של תאי מח עצם הנושאים פגם זהה, המוביל לייצור יתר של תאי דם כגון תאי דם אדומים, לבנים או טסיות. תאים אנורמליים אלו אינם יכולים לתפקד בצורה תקינה וכך עלולות להתפתח בעיות בריאות חמורות. במקרים קלים יותר, ניתן לחיות עם המחלה כפי שחיים עם מחלות כרוניות.

"מקורם של כל תאי הדם הוא במח העצם", מסביר ד"ר אדריאן דואק, מומחה לרפואה פנימית והמטואונקולוגיה, מנהל השירות ללוקמיה ולמחלות מיאלופרוליפרטיביות במכון ההמטולוגי של בית החולים אסותא באשדוד ויו"ר החוג למחלות מיאלופרוליפרטיביות באיגוד הישראלי להמטולוגיה ורפואת עירויים. "כשיש עודף תאים בתוך מח העצם הביטוי יהיה עודף תאים בזרימת הדם. בהתאם לסוג התאים שהושפעו, תופענה תמונות קליניות מגוונות שכלולות בקבוצת המחלות MPN. כך, למשל, עלייה בכדוריות האדומות נקראת פוליציטמיה. עלייה בטסיות הדם נקראת טרומבוציטמיה".

ד"ר נעה לביא
יש חולים שאינם סובלים מתסמינים המפריעים להתנהלות". ד"ר לביא

מה הן ההשלכות של מחלות מיאלופרוליפרטיביות (MPN)?

"רוב המטופלים מגיעים ללא תלונות. הפנייה נובעת מתוצאה לא תקינה של ספירת דם שגרתית. 
אבל לעתים מטופל מגיע עקב תלונות שונות, משניות להתרבות בלתי מבוקרת של תאי הדם. כיוון שהדם הופך לסמיך יותר יכולים להופיע עייפות, דיכאון, כאבי ראש, ירידה במשקל, גירודים בכל הגוף וכאבים בעצמות (עקב תוכן מוגבר ולוחץ מבפנים). בנוסף, בעקבות עליית מספר התאים בתוך מח העצם - הם יכולים להופיע גם במקומות אחרים בגוף, למשל בטחול. התוצאה של הגדלת הטחול תהיה כאבי בטן״, אומר ד״ר דואק. ״לצד עודף התאים יש גם ריבוי חלבונים (כגון רטיקולין, קולגן) בתוך מח העצם שיכולים לשקוע בתוכו (מיאלופיברוזיס). בחלק קטן מהמקרים, התסמונת יכולה להוביל לסרטן דם חריף. במקרה כזה אפשרות הטיפול היחידה היא השתלת מח עצם מתורם".
 

מה הן מטרות הטיפול במחלות מיאלופרוליפרטיביות?

במחלות המיאלופרוליפרטיביות מטרת הטיפול היא הורדת קצב ייצור התאים בתוך מח העצם. הטיפול שנבחר תלוי באבחנה. לדוגמה, חולה פוליציטמיה עם עודף כדוריות אדומות עשוי לקבל טיפול לדילול הדם ולאחר מכן טיפול להורדת רמת ההמטוקריט או ההמוגלובין. במקרים קשים יותר נשקלת כאמור השתלת מח עצם״.

חיים עם פוליציטמיה ורה – מהם יעדי הטיפול?

נתחיל מהעובדות היבשות: לפוליציטמיה ורה (PV), או פוליציטמיה ראשונית, אין היום תרופה המביאה לריפויה המלא. אך עבור החולים, יש לא מעט סיבות לאופטימיות.
כבת לקבוצת המחלות המיאלופרוליפרטיביות, PV היא מחלת דם כרונית המתבטאת בייצור מוגבר של תאי הדם האדומים (המוגלובין גבוה - פוליציטמיה) במח העצם, ולרוב מלווה גם בייצור יתר של כדוריות הדם הלבנות והטסיות. תאים אלו מצטברים במח העצם ובמחזור הדם וגורמים לדם להיות סמיך וצמיגי יותר. מדובר במחלה נדירה יחסית, המופיעה בקרב 2-3 חולים ל-100,000 איש בשנה.
ד"ר עדי שחם אבולעפיה, מרכזת תחום מחלות מיאלופרוליפרטיביות, המערך להמטולוגיה במרכז דוידוף של בית החולים בילינסון, מציינת כי מחלה זו יכולה להופיעה בכל גיל, אבל שכיחה יותר בקרב מבוגרים - כאשר הגיל החציוני להופעת המחלה הוא 60. 

תמונה עיצובית
הטיפול שנבחר תלוי באבחנה

"זוהי מחלה המטולוגית נרכשת ומקורה במוטציה בגן JAK2, גן המקודד לחלבון הקשור בייצור של תאי הדם במח העצם. עדיין לא יודעים מה גורם להופעתה", היא אומרת. שכיחות מוגברת של המחלה קיימת במקרים נדירים במשפחות מסוימות.
כאמור, אין כיום טיפול שמשנה את מהלך המחלה ומביא ממש לריפויה. "מטרת הטיפול היא להאריך את תוחלת החיים של המטופלים, להפחית את הסיכון לסיבוכים טרומבוטיים (קריש בכלי דם עורקי או ורידי) או לסיבוכי דמם, להפחית את תסמיני המחלה ולהפחית סיכון להתקדמותה", מסבירה ד"ר שחם אבולעפיה. 
אפשרויות הטיפול המוצעות כיום בקו טיפול ראשוני מונחות בעיקר לפי הסיכון הטרומבוטי של המטופל, והן משתנות כאשר מדובר בחולים בעלי סיכון נמוך, או באלו בעלי סיכון גבוה. 
ראשית, יעברו כל המטופלים הערכה לגורמי סיכון קרדיווסקולרים (מחלות לב וכלי דם), בהם יתר לחץ דם, סוכרת, השמנת יתר, עישון ויתר שומני דם. טיפול ואיזון גורמי הסיכון הוא בעל חשיבות רבה ביותר למניעת הסיבוכים הטרומבוטיים. 
הטיפול בחולים בסיכון נמוך - מתחת לגיל 60 ושלא סבלו מאירוע טרומבוטי קודם - כולל נטילה קבועה של מדלל דם וכן הקזות דם, כאשר מטרת הטיפול לשמור על המטוקריט נמוך, שהוא המדד לנפח תאי הדם האדומים ביחס לנפח כלל דגימת הדם.
הטיפול בחולים בסיכון גבוה - מעל גיל 60 או כאלו שסבלו מאירוע טרומבוטי קודם - כולל נטילת מדלל דם באופן קבוע וכן טיפול שמטרתו להוריד את ספירות הדם (טיפול ציטורדוקטיבי), והקזות דם לפי צורך. 
"למעלה מ-20% מהמטופלים יזדקקו להחלפת הטיפול הראשוני עקב עמידות או אי סבילות לקו הטיפול הראשוני", מדגישה ד"ר שחם אבולעפיה. "במקרים אלו אנחנו פונים לקו טיפול שני. 
 

מטפלים במיאלופיברוזיס

לא רבים האנשים ששמעו על קיומה של PMF (PRIMARY MYELOFIBROSIS, מיאלופיברוזיס ראשונית), או MF, בטרם נאלצו להיתקל בה באופן אישי. זוהי מחלה נדירה יחסית: השכיחות שלה עומדת על 1.5 חולים ל-100 אלף בני אדם. הגיל הממוצע החציוני לגילוי המחלה הוא 67, אבל עד 17% מהחולים מאובחנים לפני גיל 50. עבור אותם חולים, חשוב במיוחד להכיר את מטרות הטיפול ולמצות את האפשרויות הקיימות בהתייעצות ובהמלצת הרופא המטפל.


MF היא מחלה כרונית של מח העצם. במחלה זו תאים במח העצם משגשגים בצורה לא תקינה: התאים הללו מפרישים חומרים הגורמים לשגשוג תאים פיברובלסטים במח העצם, שיוצרים סיבים הגורמים לפיברוזיס (מעין צלקת במח העצם). 


הגורמים המדויקים להיווצרות MF עדיין אינם ידועים, אך הסברה היא שמדובר בהיווצרות מוטציה נרכשת בתא אב במח העצם. המחלה יכולה להיות ראשונית או להתפתח ממחלות פוליצטמיה ורה (PV) או טרומבוציטוזיס ראשונית ((ET, והיא קשורה להימצאותן של 3 מוטציות סומטיות (שינויי DNA שאינם תורשתיים) בגנים, הנקראות JAK2, CALR ו-MPL. 


ד"ר נועה לביא, מנהלת שירות מיאלומה ואחראית תחום מחלות מיאלופרוליפרטיביות בבית החולים רמב"ם, מציינת כי המחלה מתבטאת בספירות דם לא תקינות - אנמיה, ירידה אפשרית ברמת טסיות הדם או לחלופין ספירה גבוהה של תאי דם לבנים. "לעתים, מכיוון שמח העצם לא מצליח לייצר תאים אדומים, תאים לבנים וטסיות באופן תקין, הכבד והטחול לוקחים את התפקיד הזה, ולכן החולים עלולים לסבול מכבד וטחול מוגדלים", היא מסבירה. החולים עלולים לסבול מחולשה, דימומים, תחושת מלאות בבטן, תחושת אי נוחות בבטן, שובע מוקדם, ירידה במשקל, הזעות בלילה, חום, כאבי עצמות ועוד. 


לדברי ד"ר לביא, אבחון המחלה נעשה על ידי צירוף מספר מאפיינים כולל תסמיני החולה, ממצאים בבדיקות הדם וממצאים בבדיקה גופנית על ידי מישוש: "בהרבה מקרים החולים מגיעים עם בטן גדולה מאוד, בגלל הטחול המוגדל", היא מפרטת. "הבירור כולל גם בדיקת מח עצם. כשיש חשד ל-MF, אנחנו מחפשים גם את 3 המוטציות האופייניות למחלה".


מטרת הטיפול ב-MF הוא עיכוב ההתפתחות שלה ומניעת הפיכתה ללוקמיה. "אין כיום טיפול תרופתי אשר יכול באופן יעיל לגרום לנסיגת התהליך", אומרת ד"ר לביא. "הטיפול נועד לשפר את איכות החיים של החולים שעלולים לסבול מחולשה משנית לאנמיה, דימומים, תסמינים משמעותיים של חום, ירידה במשקל, הזעות לילה, כאבי עצמות, כאבי בטן ועוד". 


אופן הטיפול בחולים נקבע לפי חומרת המחלה. "יש חולים שיחיו עם המחלה עוד שנים רבות ושאינם סובלים מתסמינים המפריעים להתנהלותם התקינה", אומרת ד"ר לביא. "במקרים אלו אנחנו לא עושים הרבה, ובעיקר עוקבים אחריהם באופן שוטף. במקרים בהם קיים חשש כי המחלה תתפתח במהירות ותהפוך ללוקמיה - תישקל השתלת מח עצם, אם הטיפול הזה אפשרי עבור אותו חולה".


עבור חולים אחרים הסובלים מתסמינים שונים קיימים טיפולים שונים שמטרתם כאמור הארכת משך ההישרדות ושיפור איכות החיים. ד"ר לביא מציינת כי הטיפולים שהיו נפוצים יותר בעבר, מלבד מתן מנות דם למי שסבלו מאנמיה, היו תרופות, הקרנות, ובמקרים מסוימים גם הוצאת הטחול.


"בשנים האחרונות הטיפול במחלה התפתח מאוד", היא מציינת. ניתן לעכב את המסלול הגורם לתאים לשגשג, לסייע בהקטנת הטחול ולשפר את התסמינים הקשורים בטחול המוגדל, כמו גם תסמינים נוספים. יחד עם זאת עדיין קיימים אתגרים כגון טיפול בספירות דם נמוכות מדי, למשל במצב של אנמיה העשויה להיות כתוצאה מטיפול במחלה. לכן, התאמת הטיפול נעשית באופן פרטני בהתאם למצבו של כל חולה וחולה. לסיכום", אומרת ד"ר לביא, "אני מאמינה כי המגוון הטיפולי הקיים בפנינו ילך ויגדל". 

Curated Tags
MPN