"זוהי מחלה המטולוגית נרכשת ומקורה במוטציה בגן JAK2, גן המקודד לחלבון הקשור בייצור של תאי הדם במח העצם. עדיין לא יודעים מה גורם להופעתה", היא אומרת. שכיחות מוגברת של המחלה קיימת במקרים נדירים במשפחות מסוימות.
כאמור, אין כיום טיפול שמשנה את מהלך המחלה ומביא ממש לריפויה. "מטרת הטיפול היא להאריך את תוחלת החיים של המטופלים, להפחית את הסיכון לסיבוכים טרומבוטיים (קריש בכלי דם עורקי או ורידי) או לסיבוכי דמם, להפחית את תסמיני המחלה ולהפחית סיכון להתקדמותה", מסבירה ד"ר שחם אבולעפיה.
אפשרויות הטיפול המוצעות כיום בקו טיפול ראשוני מונחות בעיקר לפי הסיכון הטרומבוטי של המטופל, והן משתנות כאשר מדובר בחולים בעלי סיכון נמוך, או באלו בעלי סיכון גבוה.
ראשית, יעברו כל המטופלים הערכה לגורמי סיכון קרדיווסקולרים (מחלות לב וכלי דם), בהם יתר לחץ דם, סוכרת, השמנת יתר, עישון ויתר שומני דם. טיפול ואיזון גורמי הסיכון הוא בעל חשיבות רבה ביותר למניעת הסיבוכים הטרומבוטיים.
הטיפול בחולים בסיכון נמוך - מתחת לגיל 60 ושלא סבלו מאירוע טרומבוטי קודם - כולל נטילה קבועה של מדלל דם וכן הקזות דם, כאשר מטרת הטיפול לשמור על המטוקריט נמוך, שהוא המדד לנפח תאי הדם האדומים ביחס לנפח כלל דגימת הדם.
הטיפול בחולים בסיכון גבוה - מעל גיל 60 או כאלו שסבלו מאירוע טרומבוטי קודם - כולל נטילת מדלל דם באופן קבוע וכן טיפול שמטרתו להוריד את ספירות הדם (טיפול ציטורדוקטיבי), והקזות דם לפי צורך.
"למעלה מ-20% מהמטופלים יזדקקו להחלפת הטיפול הראשוני עקב עמידות או אי סבילות לקו הטיפול הראשוני", מדגישה ד"ר שחם אבולעפיה. "במקרים אלו אנחנו פונים לקו טיפול שני.
מטפלים במיאלופיברוזיס
לא רבים האנשים ששמעו על קיומה של PMF (PRIMARY MYELOFIBROSIS, מיאלופיברוזיס ראשונית), או MF, בטרם נאלצו להיתקל בה באופן אישי. זוהי מחלה נדירה יחסית: השכיחות שלה עומדת על 1.5 חולים ל-100 אלף בני אדם. הגיל הממוצע החציוני לגילוי המחלה הוא 67, אבל עד 17% מהחולים מאובחנים לפני גיל 50. עבור אותם חולים, חשוב במיוחד להכיר את מטרות הטיפול ולמצות את האפשרויות הקיימות בהתייעצות ובהמלצת הרופא המטפל.
MF היא מחלה כרונית של מח העצם. במחלה זו תאים במח העצם משגשגים בצורה לא תקינה: התאים הללו מפרישים חומרים הגורמים לשגשוג תאים פיברובלסטים במח העצם, שיוצרים סיבים הגורמים לפיברוזיס (מעין צלקת במח העצם).
הגורמים המדויקים להיווצרות MF עדיין אינם ידועים, אך הסברה היא שמדובר בהיווצרות מוטציה נרכשת בתא אב במח העצם. המחלה יכולה להיות ראשונית או להתפתח ממחלות פוליצטמיה ורה (PV) או טרומבוציטוזיס ראשונית ((ET, והיא קשורה להימצאותן של 3 מוטציות סומטיות (שינויי DNA שאינם תורשתיים) בגנים, הנקראות JAK2, CALR ו-MPL.
ד"ר נועה לביא, מנהלת שירות מיאלומה ואחראית תחום מחלות מיאלופרוליפרטיביות בבית החולים רמב"ם, מציינת כי המחלה מתבטאת בספירות דם לא תקינות - אנמיה, ירידה אפשרית ברמת טסיות הדם או לחלופין ספירה גבוהה של תאי דם לבנים. "לעתים, מכיוון שמח העצם לא מצליח לייצר תאים אדומים, תאים לבנים וטסיות באופן תקין, הכבד והטחול לוקחים את התפקיד הזה, ולכן החולים עלולים לסבול מכבד וטחול מוגדלים", היא מסבירה. החולים עלולים לסבול מחולשה, דימומים, תחושת מלאות בבטן, תחושת אי נוחות בבטן, שובע מוקדם, ירידה במשקל, הזעות בלילה, חום, כאבי עצמות ועוד.
לדברי ד"ר לביא, אבחון המחלה נעשה על ידי צירוף מספר מאפיינים כולל תסמיני החולה, ממצאים בבדיקות הדם וממצאים בבדיקה גופנית על ידי מישוש: "בהרבה מקרים החולים מגיעים עם בטן גדולה מאוד, בגלל הטחול המוגדל", היא מפרטת. "הבירור כולל גם בדיקת מח עצם. כשיש חשד ל-MF, אנחנו מחפשים גם את 3 המוטציות האופייניות למחלה".
מטרת הטיפול ב-MF הוא עיכוב ההתפתחות שלה ומניעת הפיכתה ללוקמיה. "אין כיום טיפול תרופתי אשר יכול באופן יעיל לגרום לנסיגת התהליך", אומרת ד"ר לביא. "הטיפול נועד לשפר את איכות החיים של החולים שעלולים לסבול מחולשה משנית לאנמיה, דימומים, תסמינים משמעותיים של חום, ירידה במשקל, הזעות לילה, כאבי עצמות, כאבי בטן ועוד".
אופן הטיפול בחולים נקבע לפי חומרת המחלה. "יש חולים שיחיו עם המחלה עוד שנים רבות ושאינם סובלים מתסמינים המפריעים להתנהלותם התקינה", אומרת ד"ר לביא. "במקרים אלו אנחנו לא עושים הרבה, ובעיקר עוקבים אחריהם באופן שוטף. במקרים בהם קיים חשש כי המחלה תתפתח במהירות ותהפוך ללוקמיה - תישקל השתלת מח עצם, אם הטיפול הזה אפשרי עבור אותו חולה".
עבור חולים אחרים הסובלים מתסמינים שונים קיימים טיפולים שונים שמטרתם כאמור הארכת משך ההישרדות ושיפור איכות החיים. ד"ר לביא מציינת כי הטיפולים שהיו נפוצים יותר בעבר, מלבד מתן מנות דם למי שסבלו מאנמיה, היו תרופות, הקרנות, ובמקרים מסוימים גם הוצאת הטחול.
"בשנים האחרונות הטיפול במחלה התפתח מאוד", היא מציינת. ניתן לעכב את המסלול הגורם לתאים לשגשג, לסייע בהקטנת הטחול ולשפר את התסמינים הקשורים בטחול המוגדל, כמו גם תסמינים נוספים. יחד עם זאת עדיין קיימים אתגרים כגון טיפול בספירות דם נמוכות מדי, למשל במצב של אנמיה העשויה להיות כתוצאה מטיפול במחלה. לכן, התאמת הטיפול נעשית באופן פרטני בהתאם למצבו של כל חולה וחולה. לסיכום", אומרת ד"ר לביא, "אני מאמינה כי המגוון הטיפולי הקיים בפנינו ילך ויגדל".