כשהדם צמיגי: מהי פוליציטמיה ורה (PV)?

שוחחנו עם ד״ר עדי שחם אבולעפיה, רופאה המטולוגית, מנהלת שירות המחלות המאילופרוליפרטיביות, המכון ההמטואונקולוגי, מרכז דוידוף, המרכז רפואי רבין, וחזרנו עם תשובות על כל מה שחשוב לדעת על המחלה פוליציטמיה ורה (PV).

אז מה היא בעצם PV? פוליציטמיה ורה מורכבת משתי מילים בלועזית: פוליציטמיה - עודף כדוריות דם אדומות, ו-ורה, שפירושה ראשונית. מדובר במחלה המטולוגית, המתאפיינת בייצור מוגבר ובלתי מבוקר של תאי הדם במח העצם, בעיקר של כדוריות הדם האדומות ולעיתים גם של כדוריות הדם הלבנות וטסיות הדם. בקרב חלק מהחולים ישנה גם הגדלה של הטחול. זוהי לא מחלה תורשתית, אלא מחלה שנרכשת במהלך החיים, בדרך כלל בגילאים מבוגרים יחסית. הגיל החציוני באבחנה הינו 60 אבל המחלה יכולה להתפתח גם בגילאים צעירים יותר. מדובר במחלה כרונית, ותיתכן התקדמות של המחלה במח העצם. ב98%- מהחולים אפשר למצוא את המוטציה בגן ,2JAK הקשורה בהתפתחות המחלה.

מה התסמינים של PV? תסמיני המחלה אינם ייחודיים לפוליציטמיה ורה ועשויים להופיע גם במחלות אחרות. התסמינים הנפוצים הם כאב או לחץ בראש, טשטוש חולף בראיה, טינטון (צפצוף באוזניים,) תחושת נימול או צריבה בעיקר בגפיים. יש חולים שיתלוננו גם על גרד, בדרך כלל אחרי מקלחת עם מים חמים.

תסמינים נוספים קשורים בחסימה של עורקים או ורידים על ידי קרישי דם, ובהם אוטם שריר הלב, שבץ מוחי ותסחיף ריאתי. לעיתים יש נטייה לדימום יתר ויש גם חולים שיסבלו מכאב בטן או תחושת שובע מוקדמת וירידה במשקל בשל הגדלה של הטחול.

תסמינים המעלים חשד ל-PV:

· כאב או לחץ בראש

· טשטוש חולף בראיה

· צפצוף באוזניים

· תחושת נימול, צריבה בגפיים, או גרד

תסמינים נוספים:

· אוטם שריר הלב

· שבץ מוחי

· תסחיף ריאתי

· נטייה לדימום יתר

איך נעשית אבחנה של PV?

אבחנה של פוליציטמיה ורה נעשית על פי רוב על ידי רופא המטולוג בהסתמך על תוצאות בדיקות - ספירת דם, ביופסיית מח עצם ובדיקת דם למוטציה ב.JAK2- איך מטפלים ב-PV? כיוון שמדובר במחלה כרונית, מטרות הטיפול הן להפחית את סיבוכי המחלה, שהם קרישיות יתר ונטייה לדימום. מטרה נוספת היא להפחית את עומס התסמינים כדי לשפר את איכות החיים ולמנוע את התקדמות המחלה.

הטיפול כולל תרופות שמדללות את הדם, הקזות דם, הנעשות באופן דומה לתרומת דם ושתיית מים מרובה על מנת להקטין את סמיכות הדם. כמו כן, חשוב לדאוג לאיזון מיטבי של גורמי הסיכון למחלות לב וכלי דם, כמו: סוכרת, יתר לחץ דם, יתר שומנים בדם, הפסקת עישון ושמירה על דיאטה מאוזנת. חולים בסיכון גבוה לפתח קריש דם יקבלו גם תרופות שמורידות את ספירת תאי הדם.

אילו סוגי תרופות ניתנות לטיפול במחלה?

יש כמה סוגי תרופות. התרופה המקובלת ביותר היא ממשפחת הכימותרפיה וניתנת בכדורים דרך הפה. יש גם תרופות ביולוגיות, הניתנות בזריקה. במקרה שהטיפולים לא עוזרים מספיק או שמתעוררות אצל המטופלים תופעות לוואי בעייתיות, אפשר להתייעץ עם הרופא לגבי האפשרות להחליף טיפול. ישנן תרופות ממוקדות מטרה, שניתנות בכדורים. תפקידן הוא לעכב את המסלול שמופעל על ידי המוטציה בגן JAK2.

מה קורה כשהטיפול לא משפיע מספיק?

אם הטיפולים האלו לא מספיקים כדי לאזן את המחלה, נעבור לטיפול בקו שני: תרופות ממוקדות מטרה, שתפקידן לעכב את המסלול שמופעל על ידי המוטציה בגן .JAK2 אנחנו נציע טיפול ממוקד מטרה לחולים שהיה להם קשה עם הטיפול הכימותרפי או הביולוגי, וסבלו מתופעות לוואי, או לחולים שהטיפול לא היה יעיל מספיק עבורם. וגם כמובן לחולים שעדיין סובלים מתסמיני המחלה.

כמה זמן ממתינים בכדי לעבור לקו טיפול שני?

חוסר יעילות של הטיפול הראשוני נקבע על פי רוב לאחר שלושה חודשי טיפול לפחות. כמו כן, חלק מהחולים יגיבו לטיפול לתקופה מוגבלת ויאבדו את התגובה בהמשך. בנוסף, תופעות הלוואי עלולות להופיע בכל שלב במהלך הטיפול. לכן החלפת הטיפול תתאפשר לאחר שמצאנו חוסר יעילות או אי סבילות, כלומר בעיה של תופעות לוואי, ביחס לטיפול