כשמפעל תאי הדם של הגוף משתבש: אבחון מיאלופיברוזיס

מחלת מיאלופיברוזיס (MF) היא אחת מכמה מחלות מיאלופרוליפרטיביות מקבוצת MPN. מחלות אלה מתאפיינות בשינוי גנטי בתא אב שגורם ליצור מוגבר של תאים בוגרים במח העצם ובדם. כדי להבין טוב יותר מה משתבש בתהליך בזמן המחלה, יש צורך בהיכרות קצרה עם המנגנון המייצר תאי דם בגופנו.

תאי הדם - כדוריות דם אדומות, כדוריות דם לבנות וטסיות – נוצרים במח העצם, שהיא רקמה רכה בתוך העצמות הגדולות בגוף. "במח עצם תקין יש רשת של סיבים עדינים שנוצרים על ידי תאים מיוחדים הנקראים פיברובלסטים״, מסביר ד"ר דדי לביא מהמחלקה ההמטולוגית בבית החולים הדסה. ״על הסיבים הללו גדלים תאי האב ומתחלקים. במקרה של מיאלופיברוזיס, תאי האב הלא תקינים גורמים להפרשת חומרים כימיים שמגרים את הפיברובלסטים לייצור מוגבר של רקמה סיבית דמוית צלקת. זו מחליפה בהדרגה את הרקמות התקינות. כתוצאה, מח העצם אינו יכול לייצר באופן יעיל את תאי הדם השונים. אז נודדים אותם תאי אב אל מחוץ למח העצם בדרכם לאיברים אחרים, כמו הטחול והכבד, כדי לנסות ולייצר את תאי הדם שם. התהליך הזה עלול להוביל לטחול או כבד מוגדלים". 

לדברי ד"ר לביא המחלה יכולה להיות ראשונית, אך גם להתפתח ממחלה מיאלפרוליפרטיבית אחרת, כגון פוליצטמיה ורה או תרומבוציטמיה ראשונית. במקרים כאלה המיאלופיברוזיס תוגדר כמחלה משנית. "בדומה למחלות מיאלופרוליפרטיביות אחרות, לא ידוע מה הגורם למיאלופיברוזיס. ידוע רק שהמחלה נדירה, אינה תורשתית ואינה מדבקת. כיוון שמדובר בשינוי גנטי בתא אב, המחלה היא לרוב בעלת מהלך כרוני ממושך"

מה מרגישים?

כרבע מהחולים לא ירגישו בשלב מוקדם כל תסמינים והם יאובחנו לרוב באופן מקרי לאחר ביצוע בדיקת דם שגרתית, או גילוי מקרי של טחול מוגדל. אחרים יכולים לחוש מגוון תסמינים. ד"ר לביא מציין שלוש קבוצות עיקריות של תסמינים: 

קבוצה ראשונה – תסמינים כמו חום, הזעות לילה, ירידה במשקל וגרד. תסמינים אלה  קשורים בהפרשת הכימיקלים על-ידי תאי האב הלא תקינים ונקראים סימפטומים קונסטיטוציונליים.

קבוצה שנייה – תסמינים הקשורים לטחול ולכבד מוגדלים כמו תחושת מלאות בבטן, כאבי בטן, תחושת שובע מוקדמת עקב לחץ של הטחול על הקיבה ויכולת לאכול כמויות קטנות של מזון.

קבוצה שלישית – התסמינים בקבוצה זו כוללים חולשה, עייפות, קוצר נשימה במאמץ ונטייה לדימומים והם קשורים לכשל במח העצם (המוגלובין וטסיות דם נמוכות).

כיצד מתבצע אבחון מיאלופיברוזיס?

ד״ר לביא מספר כי קיימות כמה בדיקות המסייעות באבחון מיאלופיברוזיס:

ספירת דם מלאה

 מאפשרת לבדוק את כמות כדוריות הדם האדומות, כדוריות הדם הלבנות וטסיות הדם. ברוב המקרים ספירת כדוריות הדם האדומות תהיה נמוכה (אנמיה). התאים הלבנים וטסיות הדם עשויים להיות גבוהים או נמוכים באבחון מיאלופיברוזיס. 

משטח דם

במיאלופיברוזיס קיימים שינויים אופייניים בנוכחות או במראה התאים. אלו נובעים מעיוות של תאים עקב רקמת הצלקת במח העצם. 

LDH

זהו חלבון (אנזים) שערכיו עולים כתוצאה מייצור לא יעיל של תאי דם. לרוב המטופלים עם מיאלופיברוזיס יהיו ערכי LDH גבוהים.

אולטרסאונד בטן

 מבוצע להערכת גודל הטחול. בקרב רוב חולי המיאלופיברוזיס יימצא טחול מוגדל.

בדיקת מח עצם

הבדיקה נערכת לרוב במסגרת אשפוז יום. היא מתבצעת תחת הרדמה מקומית ולעיתים הרדמה כללית קצרה (סדציה). מספר שעות לאחר סיום הבדיקה שבים הביתה. בבדיקה לוקחים דגימה בעזרת מחט מעצם האגן, והיא נשלחת להערכה בכמה מעבדות: 

בדיקה פתולוגית - הפתולוג מסתכל על כמות רקמת הצלקת, מראה התאים השונים וכמות התאים הצעירים (בלסטים).

אספירציה - מריחת משטח מתאי מח העצם על זכוכית (סלייד) והסתכלות על מראה התאים (על ידי ההמטולוג). במיאלופיברוזיס לעיתים לא ניתן לשאוב תאי מח עצם (אספירט) בשל רקמת הצלקת. 

אפיון תאים - בעזרת נוגדני צבע במכשיר שנקרא FACS סופרים אחוז תאים מסוגים שונים, לדוגמא תאים צעירים.

בדיקות מולקולריות - במיאלופיברוזיס קיימות שלוש מוטציות אופייניות: JAK2, Calreticulin,  ו-MPL. נוכחות מוטציות אלו הן חלק מהקריטריונים לאבחנה.

בדיקות גנטיות - מחפשים שינויים גנטיים בתאי המחלה.