התסמינים כוללים התקפים פתאומיים של כאבי בטן (הנפוץ ביותר), מלווה בחום גבוה (38–40 מעלות). הכאבים עצמתיים, מפושטים ומנטרלים למיטה, ולעיתים מדמים דלקת תוספתן. חלק מהחולים סובלים מחום וכאבים חזקים בחזה (אשר מתגברים בנשימה עמוקה), כאבים בשק האשכים (בעיקר אצל ילדים) או התקפי חום בלבד.

ההתקפים נמשכים יממה–שלושה ימים, בתדירות לא צפויה, ונוטים להחמיר עם הגיל עד העשור החמישי לחיים. רבים מההתקפים מופעלים על ידי גירויים כמו לחץ נפשי (גירושים, חתונה, מעבר דירה, לימודים) או גופני (מאמץ פיזי קיצוני, ווסת). בין ההתקפים החולים מרגישים מצוין.

בחלק מהחולים ישנה מעורבות גידים ומפרקים (קרסוליים, ברכיים, ירכיים): כאבים, נפיחות ואודם עורי בוהק (erythema erysipelas-like – או ELE דומה ל"שושנה"). לעיתים, במחלה פעילה, מתפתחת דלקת מפרקים ממושכת (שבועות) עם נפיחות, כאבים חזקים, ומגבלת תנועה, אך גם חולים קלים עלולים לסבול מכאבים ברגליים במהלך מאמץ או עמידה ממושכת (pain leg exertion (ELP)).

במהלך ההתקף, מדדי דלקת (CRP, שקיעת דם, פיברינוגן) בדם עולים משמעותית. בין ההתקפים – מדדי דלקת בדם תקינים ברוב החולים. חולים יותר קשים, עם דלקת מתמשכת גם בין ההתקפי, חשופים לפתח עמילואידוזיס (שקיעת חלבונים באברים), לעיתים נדירות עמילואידוזיס מופיע כסימן ראשון למחלת FMF ללא התקפים.

FMF יכולה להתפרץ בכל גיל, אך בד"כ גיל ההופעה מקביל לחומרת המחלה: בילדות מוקדמת בחולים קשים; בעשור 2–3 או מאוחר יותר בבינונים וקלים. לצערינו, עדיין קיים איחור רב באבחנה, בעיקר בחולים ללא רקע משפחתי.

סיבוכים נוספים: נזק מצטבר מדלקות חוזרות – טחול מוגדל, הדבקויות בבטן, נזק במפרקים שלעיתים עלולים להביא לצורך בהחלפת המפרק. מלבד סיבוכים ישירים, ישנן מחלות נלוות שכיחות (אפשרות לדלקת מפרקים מקשחת, מחלת מעי דלקתית, vasculitis) המתפתחות כנראה בגלל דלקת מתמשכת.

המחלה נגרמת מפגם בגן MEFV הגורם להפעלת תהליך דלקתי ומוות דלקתי בתא, ושחרור של ציטוקין הדלקת IL-1β שמעורר תאי דלקת אחרים. ככלל, 2 מוטציות "קשות" (כגון M694V) יגרמו למחלה קשה אצל הרוב המכריע של החולים, ואילו מוטציה בודדת קלה בד"כ לא תגרום למחלה. עם זאת, יש חולים ללא מוטציות כלל וכנראה קיימים גנים נוספים וגורמים סביבתיים המשפיעים על התפתחות המחלה.

מבוסס על תמונה קלינית והגנטיקה מאשרת את האבחנה.
במקרים בהם האבחנה אינה ברורה נעזרים בבדיקות חום/מעבדה במהלך התקף. חשוב לפנות אל הרופא בכדי לשלול מחלות המחקות FMF כגון אנדומטריוזיס (כאבי בטן), פיברומיאלגיה, ועוד.

המטרה: מניעת התקפים, שיפור איכות חיים, מניעת סיבוכים. לאורח חיים יש השפעה דרמטית – פעילות גופנית קבועה, יציבות, הימנעות מעישון/אלכוהול, דיאטה מאוזנת – מפחיתים התקפים באופן משמעותי.

הטיפול התרופתי העיקרי הוא קולכיצין יומיומי לכל החיים - טיפול המפחית דלקת/התקפים, ומונע סיבוכים. טיפול זה הוכח כיעיל ונותן מענה מלא לרוב החולים, אם כי לעיתים יש צורך בהעלאת מינון על מנת להשתלט על פעילות המחלה. ניתן ליטול אותו במשך שנים רבות, גם בהריון. מגבלותיו הן בעיקר תופעות לוואי אפשריות, אינטראקציות עם תרופות אחרות, וגם מחלות רקע יכולות להשפיע על הסבילות לקולכיצין.

במהלך התקף, קולכיצין איננו טיפול יעיל לתסמיני ההתקף. הטיפול מתמקד במנוחה, נוזלים, תרופות ממשפחת NSAIDs, ואנלגטיקה לפי הצורך.

לחולים שלא מגיבים למינון מקסימלי של קולכיצין, ניתן להוסיף תרופות ביולוגיות נגד IL-1. תרופות אלו יעילות מאוד, והביאו לשיפור באיכות חיי החולים הקשים. מגבלות התכשירים גם כאן הן תופעות לוואי שיש לתת עליהן את הדעת.